「TogoVar」新機能公開のお知らせ
2024. 02. 28 /
ヒトゲノムバリアントの統合データベース「TogoVar」 (https://togovar.org/)では、機能追加、データ拡充を継続的に実施しています。この度、以下の機能をリリースいたしました。
- アノテーションの追加： タンパク質のアミノ酸配列を変化させるミスセンスバリアントの病原性を予測する「AlphaMissense」（Cheng et al. 2023） の結果を追加しました。AlphaMissenseはタンパク質立体構造の予測手法である「AlphaFold2」（Jumper, J. et al. 2021）を活用することにより既存の手法よりも予測精度が向上しています。
- データセットの更新： The Genome Aggregation Database (gnomAD)をバージョン4.0に更新しました。今回の更新により全エクソーム解析を行った個体数が大幅に増えました。詳細はWhat’s in gnomADをご覧ください。
これまでの機能追加については、TogoVarウェブサイトのHistoryからご確認いただけます。